蒙特婁, 2023年10月19日 — 胡達·佐吉比醫生,是貝勒醫學院分子與人類遺傳學教授,她在神經學領域做出了重大發現。她的研究顯示,嬰兒退行性失語症的原因就是MECP2基因中的突變。這種疾病主要影響女性,每年大約有1,000名女嬰中就有1名患病。
嬰兒退行性失語症是一種在兒童期發病的疾病,會導致各種嚴重的神經系統功能障礙,包括喪失說話和社交能力,並出現震顫、失調、癲癇、自主神經功能障礙和固定性的雙手交叉動作。
佐吉比醫生的研究不僅加深了我們對嬰兒退行性失語症的認識,也揭示了它與自閉症譜和躁鬱症之間的聯繫。
通過基因工程改造的小鼠,佐吉比醫生和她的團隊發現,大腦對MECP2水平的敏感度極高。無論MECP2蛋白水平增加還是減少,都可能導致與人類類似的神經問題。佐吉比醫生發現,在小鼠模型中將MECP2水平恢復正常,可以逆轉通常只影響男性的MECP2重複症候群的疾病特徵,這種疾病由於MECP2蛋白過多而引起。
她的研究還明確了導致嬰兒退行性失語症各種症狀的神經元和電路異常。她的團隊通過深層腦刺激或對嬰兒退行性失語症小鼠模型進行強烈的症前訓練顯示,許多症狀都可以得到正常化。
「深層腦刺激或強烈的症前訓練都可以將電路功能和行為恢復正常,這對我們來說非常令人興奮,因為它告訴我們,這些干預措施有可能幫助病人,」佐吉比醫生說。這些知識將為研究人員探索使用深層腦刺激來治療嬰兒退行性失語症的幾種表型奠定基礎,為受影響的個人提供潛在的緩解。
此外,這項突破性研究不僅對嬰兒退行性失語症,也對更廣泛的神經精神疾病有深遠影響。它為受這些疾病影響的個人和家庭帶來新的希望,也凸顯神經學領域將有更多進步的可能性。
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