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冰島雷克雅未克, 2023年10月26日 — 由deCODE Genetics領導的一項大型國際研究關於偏頭痛的遺傳學提供了新的見解,了解偏頭痛的生物學,能偵測到保護偏頭痛的稀有變異,開啟了潛在的新藥靶點開發途徑。
在今天發表在《自然遺傳學》的研究中,由deCODE Genetics在冰島領導的國際科學家小組分析了超過130萬參與者的遺傳數據,其中8萬人有偏頭痛。科學家專注於偵測與兩種主要偏頭痛子型相關的序列變異:帶光環偏頭痛(通常稱為經典偏頭痛)和無光環偏頭痛。結果強調影響這些偏頭痛子型之一的幾個基因,並指出新的生物學途徑可能成為治療目標。
偏頭痛是全球最常見的慢性疼痛疾病之一,約有20%的成年人受影響。雖然近期在偏頭痛的遺傳學和基礎生物學方面取得了進展,並開發了對許多偏頭痛患者有效的新治療方法,但它們並不適用於所有類型的偏頭痛。
這項研究揭示了44種變異相關性,其中12種是新的。還揭示了4種新的帶光環偏頭痛相關性,以及13種主要與無光環偏頭痛相關的變異。特別重要的是,3種罕見變異具有巨大效應,指向不同類型偏頭痛的不同病理機制。因此,PRRT2基因中的一種框移變異會大大增加帶光環偏頭痛和另一種腦部疾病癲癇的風險,但不會增加無光環偏頭痛的風險。在已知對疼痛感知起關鍵作用的SCN11A基因中,科學家偵測到幾種罕見喪失功能變異與保護效應相關,同時該基因中的一種常見錯義變異與偏頭痛的溫和風險相關。最後,一種罕見變異指向KCNK5基因,會大大降低嚴重偏頭痛和腦動脈瘤的風險,可能識別出兩種疾病之間的共同途徑,或暗示一些早期腦動脈瘤實際上可能被誤診為偏頭痛。」deCODE genetics CEOKari Stefansson說:「我們研究之所以獨特,是因為它包括了大量序列個體數據,能偵測到保護偏頭痛的罕見變異,從而可能開發新的藥物靶點。」
這項國際研究團隊的聯合工作由deCODE genetics在冰島的科學家領導,並包括來自哥本哈根醫院生物銀行和丹麥血庫研究的合作科學家,以及挪威HUSK研究、美國Intermountain健康研究提供的數據,以及來自英國生物銀行和FinnGen的大規模人口研究數據。
總部位於冰島雷克雅未克的deCODE是分析和了解人類基因組的全球領導者。利用其獨特專長和人口資源,deCODE發現了數十種常見疾病的遺傳風險因子。了解疾病遺傳學的目的是利用這些信息創建新的診斷、治療和預防疾病的方法。deCODE是Amgen(納斯達克:AMGN)的全資子公司。

Gyda Björnsdóttir project leader on behalf of deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics